Redacción
Con 23 años y 98 centímetros de altura, la antofagastina Fernanda Donoso es uno de los 33 pacientes chilenos diagnosticados con síndrome de Morquio, enfermedad multisistémica que genera talla baja, malformaciones óseas y daños en diversos órganos y tejidos. Junto a su madre y otros cuatro hermanos, la joven está terminando cuarto año medio y preparándose para otro importante cambio: el inicio de un tratamiento -el primero en el mundo-, destinado a frenar esta patología, también llamada Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV).
Para su madre Jacqueline Donoso este paso es esperanzador porque le permitirá mejorar la calidad de vida de su hija. "Si bien ella ha tenido muchos logros, como andar en micro e irse sola al colegio, también tiene dificultades, aun cuando la he incentivado a ser más independiente. A veces camina un par de cuadras y hay que tomarla en brazos, porque se agota muchísimo. Sin embargo, los médicos nos han dicho que con la terapia Fernanda se va a cansar menos, va a respirar mejor, estará más activa y tendrá un mejor ritmo cardíaco. También, esperamos que puedan disminuir sus dolores a los huesos, que se le presentan cuando hay frío", comentó muy entusiasmada.
Familiares, pacientes e integrantes de la Fundación que agrupa a los afectados esperan que el síndrome de Morquio sea incorporado en el próximo decreto de la Ley Ricarte Soto a promulgarse en julio de este año.
"Es de vital importancia para todos los pacientes, y especialmente para los nuevos casos diagnosticados, como Francisca, que ellos tengan acceso garantizado al tratamiento de por vida, algo que sólo puede asegurar este cuerpo legal. Pero también, hay otros beneficios que asegura la inclusión, como es el derecho a diagnóstico y seguimiento clínico permanente", explicó Myriam Estivill, directora de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch).
La dirigente indicó además que este síndrome es el único tipo de MPS que fue excluido de la ley, razón por la cual también estima que es justa su incorporación en la próxima nómina.
Por eso la madre de la joven también espera que la enfermedad sea ingresada en el decreto legal, a fin de asegurar el bienestar de su hija.
Las infusiones del tratamiento, que también se están aplicando a otros 29 pacientes a lo largo del país, se realizarán en el Hospital Regional de Antofagasta a cargo de la doctora Ximena Sandoval. La medicación, que debe suministrarse de forma semanal y durante toda la vida, es el único tratamiento aprobado por la FDA (Food and Drugs Administration), y que ha demostrado eficacia para combatir los avances de la patología.
Su función es entregar a los pacientes, la enzima que ellos carecen o presentan de forma deficiente, cumpliendo un rol similar a lo que es la insulina para los diabéticos.
Sus síntomas
El primer diagnóstico de Fernanda fue alrededor de los 2 años y tres meses, cuando ingresó a la Teletón debido a un problema notorio en sus pies que se veían arqueados. Pero hace poco recién confirmaron que sufría la enfermedad del tipo A. Ha tenido más de 20 bronconeumonías por una inmadurez de sus pulmones. Además, de su bajo peso y estatura presenta dolores a sus huesos, especialmente cuando hay frío, humedad y camina.
26 kilos pesa Fernanda Donoso y sólo mide 98 centímetros.
La Estrella de Antofagasta.
